سبب شناسی عقب ماندگی ذهنی

        علت

نقص متابولیک اساسی در فنیل کتونوری ، ناتوانی تبدیل آلانین ،یک اسید امینه اساسی ،به پاراتیروزین،در نتیجه فقدان یاغیر فعال بودن آنزیم  کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که کاتا لیزور این تبدیل است .

ضایعه اصلی در کبد اشخاص مبتلا به فنیل کتونوری می باشد . در کبد ، نقص آنزیمی رخ می دهد.ازاین رو درمورد  مغز افراد، اثر کلی عبارت است از کنش یک مکانیزم سمی مانند مسمومیتهای دیگر.

شیوع آن تقریبا“1 نفر در 10 تا 15  هزار بچه های زنده متولد شده است.حدود 5/6در هزار تا 1 درصد کودکان عقب مانده ذهنی را مبتلایان به پی.کی.یو تشکیل می دهند.

در این بیماری فنیل آلانین به  صورت اسید فنیل استیک ،اسید فنیل لاکتیک واسید  فنیل پیروویک  یا ادرار آنان  دفع  می شود . با آزمایش کلرورفریک می شود به وجود این بیماری پی برد.

اخیرا“ با کاغذهای مخصوصی به  نام فنیستیکس و زدن آن به لباس آلوده  به ادرارکودک می توان به وجود بیماری پی برد .این آزمایش  معمولا“ از هفته چهارم تا ششم به بعد انجام می شود .

در حال حاضر یک  آزمون   پالایش  قابل  اعتمادتر به کار گرفته می شود که به آزمایش  مهارگاتری   موسوم است و با آن  می توان فنبل آلانین خون را در هفته اول مشخص کرد .

عوارض و ویزگیها

ظاهر – کودکان مبتلا از لحاظ رشد عمومی و جسمانی اختلال عمده ای ندارند و تقریبا“ همه آنها موهای بور و روشن ،چشمان آبی روشن،پوستی لطیف وحساس دارند

ویژگیهای رفتاری – معمولا“ بیماران پر جنب و جوش ،  فعال و مخرب  هستند و دارای حرکات عجیب و غریب هستند بیش فعالی و بی حوصلگی و  بد اخلاقی غیر قابل کنترل در آنها دیده می شود .

سر – کوچکتر از حد  طبیعی و در  نیمی از آنها همرا ه  با میکروسفالی است .

قد وقامت – معمولا“ در این افراد خمیده است .

دندان – دندانهای ثنایا از هم فاصله  دارند و مینای دندان از رشد لازم برخوردار نیست .

اعصاب – سیستم اعصاب مرکزی آسیب دیده است .

تکلم – دشواری در تکلم دارند و حدود دو سوم آنان قادر به صحبت نیستند .

صرع – حملات صرعی و در حدود 80 درصد شایع است .

را ه رفتن – حدود یک سوم قادر به راه رفتن هستند .

هوش – هوشبهر این افراد معمولا“ بین 50 تا 70 است .

به نظر ناکس تقریبا“ همه ناهنجاریهای عمده بیوشیمیایی  در پی.کی.یو با   رعایت  رژیم  غذایی فنیل آلانین کنترل شده وازبین میروند بهترین  نتایج  با تشخیص به موقع و شروع درمان  با  رژیم  قبل از این که کودک به 5 ماهگی برسد به دست می آید.

عقیده بر این است که درمان باید تا سنین 6 تا 7 سالگی ادامه یابد که رشد مغز کامل شود و به حداکثر برسد.

وضعیت والدین

والدین  بیماران  اکثرا“ سالم هستند و فقط ژن بیماری  را به طور هتروزیگوت دارند که با اجرای  آزمایش  تحمل  فنیل آلانین  می توان آنها را شناسایی کرد .

                                                فنیل آلانین در مواد غذایی

مقداراین ماده در شیرگاو بیشتراز فنیل آلانین شیر مادر است . گوشت و تخم مرغ و ماهی  به  مقدار زیاد ولی انواع سبزی و میوه به مقدار کم از این ماده را دارند .

گالاکتوزومی

این بیماری ، یک  بیماری  ارثی  مربوط به متابولیسم مواد   قندی  بوده  که   توسط  ژن  مغلوب  و  از راه کروموزومهای معمولی منتقل می شود .

علت پیدایش ،فقدان یا نارسایی  شدید آنزیمی است که در حال  طبیعی در کبد و  گلبولهای سرخ حون وجود دارد و در بدن گالاکتوز را تبدیل و قابل  جذب می سازد . آنزیم  مربوط فسفو گالاکتوز نام دارد .

لاکتوز یعنی  قند  اولیه  شیر  به  دو عنصر گالاکتوز و گلوکز تقسیم می شود .

    تشخیص

تشخیص بیماری حتی قبل از تولد از راه آزمایش مایع آمنیوتیک و موقع زایمان از راه آزمایش خون بند ناف امکان پذیر است .

عوارض

در نوزاد ضعف عمومی شدید وپیشرونده پیدا می شود کبد و طحال بزرگتر از حد طبیعی می شود . عضلات  کودک  تحلیل می روند ، پوست بدن متورم می شود و لکه های   خونریزی   در  زیر  جلد   پیدا  می شود .

در مواردی که نارسایی این آنزیم خیلی  شدید نباشد ممکن است کودک به زندگی ادامه  دهد که دراین صورت عقب ماندگی ذهنی تدریجی همراه با نارسایی دایمی کبدی ، کم  بودن  قند خون ،تاخیردررشدعمومی وآب مرواریدایجاد می شود .

براثراختلال چند ماده از مواد قندی این سندرم ایجاد می شود . این سندرم از راه ارث و  ژن مغلوب  و  کروموزومهای  معمولی انتقال می یابد . علت  بیماری  نارسایی  یا فقدان آنزیمی است  که  مواد  پلی ساکارید  را سوزانده و به مصرف می رساند .

کودکان مبتلا دارای قدی کوتاه ودرآنان کری تیرگی قرنیه ، فاصله زیاد بین دندانها ،گردن کوتاه وتورم شکم  که معلول بزرگ شدن کبد و طحال و 000 می باشد دیده می شود .

این  بیماران   قبلا“  به   عنوان  گارگویلیسم توصیف می کردند.

ناراحتی ممکن است بلافاصله بعد  از تولد، دیرترو بعد  از سالهای  دوم و سوم  شروع شود

تجمع بیش از حد گلیکوژن و چربی  در کبد باعث بزرگی آن شده وطحال و ریه وانساج داخل  شکم  به  علت  تجمع  مواد موکوپلی ساکارید بزرگتراز طبیعی می شوند.

 بیماری درمان قطعی ندارد. تزریق  پلاسما تنها اقدام درمانی  است  و دلیل تاثیر آن نیز به این علت  است که پلاسما مقداری آنزیم دارد که موجب کاهش ترشح اسید موکوپولی ساکارید می شود .

سندرم هانتر

این بیماری یک خصوصیت بسته به Xاست .  ویژگی های نوعی این سندرم شامل  چهره  ناودانی ،سختی مفاصل ، کوتاه  قدی و بزرگی کبد و طحال است .

کودکان هورلر به  نظر مهربان  و با  محبت آمده و برخی اوقات آرام و خونسرد ند . کودکان  هانتر از نظرخصوصیات رفتاری،      بیقرار و سخت کنترل هستند .

درمان

تشخیص سریع وتجویزآنزیم ناقص می تواند در بهبود فرد موثر افتد .

هر گاه آنزیمی که باعث تجزیه چربیها می شود غیر فعال شده یا  وجود  نداشته  باشد  مقادیر  زیادی  از چربیها در سلولهای عصبی مغز باعث نارسایی رشد هوشی کودک می شود .

بیماری را زوال سلولهای مغزی و ماکولای چشم نام نهاده اند .

 علت

این  بیماری  به  عنوان  یک اختلال ارثی ناشی از اختلال ژن مغلوب اتوزوم است و موجب اختلال در سوخت و ساز چربیها می شود .

آنزیم این بیماری ان-استیل هگزوسامینیداس است  که  نقص آن را می توان  نه  تنها  در سلولهای مغز،شبکیه،کبد،فیبروبلاست پوست ومایع مربوط به مشیمیه جنین مورد بررسی قرار داد بلکه این نقص در نمونه های  مایع خون نیز قابل تشخیص است .

اکنون با روش  آمنیوسنتسیس می توان  ابتلا جنین را قبل از تولد تشخیص و  به حاملگی  خاتمه داد .

 انواع

از نظر بالینی بیماری در انواع نوزادی ، کودکی ، وقبل ازنوجوانی دیده می شود .عده ای نوع چهارم یا جوانی را برای این بیماری ذکرکرده اند .

در نوع نوزادی ،کودک با بیحالی، عدم توجه به اطرافیان،بی علاقگی،از دست دادن یاازیاد بردن آنچه در این مدت یاد گرفته  و عدم  پیشرفت   تدریجی  رشد جسمی و هوشی منجر می شود .

در  نوع  کودکی ، با توقف رشد  روانی جسمانی شروع شده و به کوری تدریجی بر اثرآتروفی عصب بینایی وازبین رفتن سلولهای ماکولای چشم و دیگر اختلالات مشخص می شود .

در نوع نوجوانی تقریبا“ اولین علامت ،کوری تدریجی وپیشرونده ای است که بر اثر آتروفی عصب بینایی و رسوب مواد رنگ دانه ای در ته چشم روی شبکیه در ناحیه ماکولا به وجود می آید.

درنوع جوانی سن بیمار بندرت ممکن است به 25سال برسد واغلب قبل ازاین سن بیمار فوت می کند .

           هیستیدینمیا

در کودکان مبتلا به این بیماری ، به علت توقف سوخت و ساز هیستیدین ،سطح ان درخون و ادرارافزایش می یابد .

عوارض بیماری عقب ماندگی ذهنی،الگوهای نابهنجار تکلم یا عقب ماندگی دررشد وتکامل زبان است .

شیوع

فراوانی این اختلال 1نفر در 20 هزار نفر جمعیت است .

درمان

برای خردسالان مبتلا ،یک رژیم غذایی که حاوی مقدار کمی هیستیدین است اجرا می شود

 کرتینیسم نوعی عقب ماندگی ذهنی است  که به علت فقدان تیروکسین یا  ترشح خیلی  کم تیروکسین از غده تیرویید در دوران  زندگی داخل رحمی برای نوزاد پدید می آید وممکن است غده تیرویید درجنین تشکیل نشود .

به علت نبودن تیروکسین یا نارسایی آن در سوخت و ساز چربیها و مواد سفیده ای در عصبهای  کرتکسی  و فرایندهای  سلولی اشکال ایجاد می شود .

کم کاری  تیرویید یا هیپوتیروئیدیسم بومی  نیز شکلی از بیماری  مادرزادی است که ناشی ازتغییرات محیطی می باشد .

سن ظهورعلایم در کرتینیسم به میزان آسیب وارده بر تولید هورمون بستگی دارد .

گردن کوتاه و پهن ، سینه کوچک ،شکم بزرگ و مدور،لبها کلفت،دستها و اعضای تناسلی مبتلا به اگزما،صدا گرگرفته و گریه خشن،درجه حرارت کمتر از طبیعی و تعداد ضربان کم از علائم این بیماری است .

1-نوع کرتین – با هوشبهر بین 25 تا 50

2- نوع کرتینو – با هوشبهر بین 50 تا 70

3- نوع کرتینویید – با هوشبهر بین 70 تا 80

تشخیص

مقدار جذب ید با آزمایش T3 و T4انجام می گیرد مقدار پروتین و ید در خون با  آزمایش  پی.بی.آی اندازه گیری می شود که مقدار آن کم می باشد.

درمان مبتلایان با عصاره تیرویید انجام می شود که باید هر چه زودتر انجام گیرد  ولی اگر بیمار بزرگتر  بشود  کم کم  تاثیر دارو کاهش می یابد .به طوری که در سنین  بالا دارو اثری در رشد هوشی ندارد .

             کم کاری غده پاراتیروئید

نقص درعمل هورمون پاراتیرویید (پاراتومورن) به هر علتی  می تواند  به   ضایعاتی  در سیستم  عصبی مرکزی و پیرامونی منجر شود.

 رایجترین علایم بیماری

قامت کوتاه ، چهره گرد ، تشنج  و تتانی ناشی از هیپوکلیسمی، تحجرمغزی،آب مرواریدچشم،رفتار روان پریشی ، عقب ماندگی ذهنی شدید و 000 می باشد .

                                                  تشخیص

تشخیص بیماری با علائم بالینی وآزمایش خون که مقدار فسفر خون افزایش یافته وازمقدار کلسیم خون کاسته شده است  مشخص  می شود . با  علامت  تروسو،  ویس ، شوستک ، می توان بیماری را شناسایی کرد .

درمان

در درمان به فرد کلسیم تزریق می شودوویتامین Dکافی به اوداده می شود تزریق هورمون زمانی انجام می شود که غده پاراتیرویید اصلا“ فعالیتی نداشته باشد.