بیماری های متابولیکی

بیماری های  متابولیکی

"سامانه صدای مشاور تحصیلی"

مشاوره دهنده تخصصی

برای تماس با مشاورین ما تنها با تلفن ثابت و بدون گرفتن کد، با شماره  9099071613  تماس بگیرید.

تماس از 8 صبح تا 12 شب

حتی ایام تعطیل

بیماری های  متابولیکی

درباره بیماری های متابولیک بیشتر بدانیم

پيشرفت هاي علم پزشكي باور اين راكه هنوز هم هستند بيماري هايي كه درمان هاي بسيار سختي دارند را غير ممكن مي كند، اما بايد پذيرفت كه هنوز بيماري هاي ارثي وجود دارند كه نه فقط درمان آنها سخت و بسيار هزينه بر است بلكه مشكلاتي نيز در زمينه شناسايي و تشخيص آنها وجود دارد.
بيماري هاي متابوليك منشأ كاملاً ارثي دارند كه به علت اختلال در مسير متابوليسم مواد غذايي در بدن بخاطر كمبود آنزيم به وجود مي آيد و در نتيجه آن مواد طبيعي در بدن به مواد سمي تبديل مي شود و اثرات خود را بر روي اعصاب، عضلات، كبد، كليه و ساير اعضاي بدن مي گذارند. اگر چه بيماري هاي متابوليك ارثي ?? سال قبل در آمريكا و حدود ?? سال قبل در فرانسه شناسايي شدند و در ايران نيز از سال ?? اين دانش و تكنولوژي هاي آن وارد كشور شد، اما هنوز به علت برخي مشكلات در زمينه تشخيص و شناسايي انواع اين بيماري ها، بعضي بيماران ناچار هستند براي معين شدن نوع بيماري خود آزمايش هايي كه در كشور انجام مي شود را به كشورهاي ديگر بفرستند.
طرح اوليه غربالگري بيماري هاي متابوليك نوزادي در سال ?? تدوين شد و از آنجا كه كم كاري مادرزادي تيروئيدي، شايع ترين بيماري متابوليك در كشور شناخته شد، فاز اول اين طرح بر مبناي غربالگري مادرزادي كم كاري تيروئيدي طراحي و اجرا شد.
عضو كميته تحقيقاتي متابوليك اروپا در گفت وگو با خبرنگار ايران در اين باره مي گويد: بيماري هاي متابوليك بيشتر در ازدواج هاي فاميلي ديده مي شوند و با توجه به آمار اين ازدواج ها دركشور ما، شيوع بيماري هاي متابوليك نيز بيشتر است. بنابراين هرچه زودتر اين بيماري ها تشخيص داده شوند، اثرات مخرب مواد سمي بر اعضاي حياتي بدن را كاهش داده ايم. توصيه مهم كنوني غربالگري و شناخت زودرس بيماري هاي متابوليك در روزهاي اول تولد و قبل از ظهور تظاهرات باليني بيماري است.
دكتر طليعه زمان با بيان اين كه به محض تشخيص نوع بيماري متابوليك از طريق غربالگري درمان آن شروع مي شود، مي گويد: بر اين اساس اختلال بيوشيميايي حاصل از اين بيماري اصلاح و مواد سمي را از بدن بيمار خارج مي كنيم و مواد اساسي كه گاهي به علت وقفه آنزيمي در بيماران تشكيل نمي شود را به آنها مي رسانيم و با اين درمان، بيمار از زندگي طبيعي كاملي برخوردار خواهد شد. وي با اشاره به اين كه بسياري از بيماري هاي متابوليك به علت داشتن عوارض عصبي، گول زننده هستند، مي افزايد: به محض اين كه نوزاد مبتلابه بيماري هاي متابوليك دچار تشنج شود، خانواده به تصور اين كه بيمار عصبي است، نوزاد را نزد پزشك و متخصص اعصاب مي برند. به علاوه برخي تصور مي كنند بيماري هاي متابوليك وابسته به بيماري هاي غدد و متابوليسم است و متأسفانه در درمان به بيراهه مي روند و بسياري از بيماران ديرتر از زمان مقرر به متخصص متابوليك مراجعه مي كنند.
وي در باره انواع بيماري هاي متابوليك توضيح مي دهد: دسته اي ازاين بيماري ها بر مسيرهاي متابوليك بدن اثرگذار هستند و به عبارتي وقفه اي بر سر راه متابوليسم و مولكول هاي كوچك بدن ايجاد مي كنند كه به آنها بيماري هاي حد وسط گويند. گروهي ديگر از انواع اين بيماري ها، مولكول درشت هستند. يعني مولكول هاي درشتي دربدن وجود دارند و بايد شكسته شوند كه به علت كمبودهاي آنزيمي شكسته نمي شوند و به همان شكل اوليه و درشت خود همچون جسمي خارجي عمل مي كنند و با جاي گرفتن در ارگانيزم هاي داخل سلولي موجب شكل گرفتن كبد بزرگ، طحال بزرگ و علايم مغزي در بيماران مي شوند.
دكتر زمان مي گويد: اين بيماري ها تا ?? سال قبل درماني نداشتند و منجر به مرگ بيماران مي شدند، اما هم اكنون با درمان هاي آنزيمي، بيماران را نجات مي دهند. اين آنزيم ها بر مولكول هاي درشت اثر مي گذارد و با شكستن آنها از عوارض مغزي جلوگيري مي كند. رئيس اداره غدد و متابوليك مركز مديريت بيماري هاي وزارت بهداشت و درمان نيز با بيان اين كه ?? سال قبل دانشگاه هاي علوم پزشكي شيراز، اصفهان و شهيد بهشتي تحقيقات خود بر روي بيماري هاي متابوليك و به خصوص شيوع كم كاري مادرزادي تيروئيدي را آغاز كرده اند، مي گويد: مطالعات نشان مي دهد كه اگر يك ريال براي پيشگيري از كم كاري مادرزادي تيروئيد خرج شود، ? ريال سود به دست مي آيد، براين اساس در مرحله اول اجراي طرح غربالگري بيماري هاي متابوليك نوزادي، غربالگري كم كاري مادرزادي تيروئيد اجرا شد و درمرحله بعد اين طرح براي ساير بيماري هاي متابوليك و همچنين براي بعضي عفونت هاي نوزادي و مادرزادي، قابليت اجرا را دارد.
دكتر شهين ياراحمدي درباره انواع بيماري هاي متابوليك مي گويد: اشكال درمتابوليسم اسيدهاي آمينه نوزادان كه شايع ترين بيماري آن پي.كي.يو است، متابوليسم اسيدهاي ارگانيك، متابوليسم اسيدهاي چرب، كمبود اسيل كو آدهيدروژناز، بيماري هاي متابوليك با منشأ هورموني و آنزيمي ازجمله انواع بيماري هاي متابوليك است كه ساختار غربالگري پتانسيل و توانايي شناسايي همه اين بيماري ها را دارد. البته هم اكنون مطالعاتي براي غربالگري بيماري گالاكتوزمي در دست انجام است و بزودي مطالعاتي نيز درباره ساير بيماري هاي غدد و متابوليك صورت مي گيرد و به مرور غربالگري آنها در ساختار اوليه برنامه شروع مي شود.
وي با اشاره به اين كه بعضي از بيماري هاي متابوليك فوق العاده نادر بوده و درباره بعضي ديگر نيازمند بيماريابي هستيم، مي افزايد: اينكه گفته مي شود هم اكنون فقط در دو مورد از بيماري هاي متابوليك توانايي شناسايي در كشور وجود دارد، اشتباه است. درمورد بعضي از بيماري هاي متابوليك به علت شيوع كم، مجبور به بيماريابي هستيم. هم اكنون به جز غربالگري كم كاري مادرزادي تيروئيد كه كشوري اجرا مي شود، غربالگري پي.كي.يو نيز در تهران و مازندران به صورت آزمايشي اجرا مي شود. رئيس اداره غدد و متابوليك مركز مديريت بيماري هاي وزارت بهداشت و درمان با اشاره به اين كه با ورود تجهيزات آزمايشگاهي ?? نوع بيماري متابوليك شناسايي مي شود، اظهارمي كند: شناسايي انواع اين بيماري ها به معناي غربالگري بالا، تست بي خطر و آسان، درمان آسان و مؤثر و قابليت اجرا در سيستم صورت مي گيرد و هم اكنون درنظر داريم حدود ? نوع بيماري متابوليك را تا ?? سال آينده شناسايي كنيم. وي مي گويد: تا شهريور ،?? يك ميليون و ??? هزار نوزاد از نظر ابتلابه كم كاري مادرزادي تيروئيد، غربالگري شده اند كه از بين آنها دو هزار و ??? نوزاد مبتلاشناسايي شده و زيرپوشش درمان قرار گرفتند. در اين زمينه مراكز نمونه گيري در روستاها و شهرها فعال هستند و از پاشنه پاي نوزادان ?تا ? روزه خون مي گيرند و پس از انجام آزمون غربالگري، نوزادان مشكوك به بيماري به آزمايشگاه منتخب براي گرفتن تست تأييد تشخيص معرفي مي شوند.
دكتر زمان، عضو هيأت علمي دانشگاه علوم پزشكي تهران با بيان اين كه تكنولوژي تشخيص بيماري هاي متابوليك از سال ???? وارد ايران شده است، مي گويد: هم اكنون دستگاه تشخيص آزمايشگاهي پيشرفته اي كه براي بيماري هاي متابوليك وجوددارد به علت برخي مسائل وارد كشور نشده است و مجبوريم برخي از آزمايش ها در اين زمينه را به خارج از كشور بفرستيم اما در زمينه دسترسي به تحقيقات و دانش اين بيماري ها هيچ مشكلي وجودندارد.
وي مي گويد: پيش از اين هزينه هر آمپول بيمار متابوليك براي حداقل دو بار مصرف در هفته يك ميليون و ??? هزارتومان بود كه به دستور رئيس جمهوري و پوشش بيمه اي اين آمپول اين مبلغ به ??هزار تومان رسيده است.
نكته مهم در مورد بيماري هاي متابوليك آشنايي با اين بيماري و تشخيص وجود سابقه آن در خانواده ها است. وي با بيان اين كه بيماري هاي متابوليك در ? يا ? هفتگي جنين با نمونه برداري از پرزهاي جفت قابل تشخيص هستند، مي گويد: همچنين در ?? تا ?? هفتگي با برداشت از مايع آمينوتيكي كه نوزاد در آن شناور است مي توان اين بيماري ها را تشخيص داد و در اين صورت يا نوزاد زيرپوشش درمان قرار مي گيرد و يا با رضايت پدر و مادر و در صورت احتمال حمله بيماري و مرگ بعد از تولد در ? ماه و ?? روز بارداري، جنين سقط مي شود.
دكتر زمان با تأكيد بر اين كه بسياري از بيماري هاي متابوليك با رژيم مناسب قابل درمان است، مي گويد: پس از گذشت مدت زمان درمان، بيمار براي هميشه بهبود پيدا مي كند، به نحوي كه اكنون حتي صحبت از بچه دار شدن بيماراني است كه مبتلابه بيماري هاي متابوليك بوده اند. فقط در مورد بيماران مبتلابه تي ساكس كه نوعي از بيماري هاي متابوليك است امكان درمان وجودندارد و جنين بايد سقط شود و انواع بيماري هاي متابوليك گانگ ليوزيدوزها و موكوپولي ساكاريروز به علت درگيري شديد مغز، غيرقابل علاج هستند، اما درمجموع هم اكنون دانش درمان اين بيماري ها و موفقيت آميز بودن آنها روز به روز درحال افزايش است. وي تأكيد مي كند: تشخيص و درمان صحيح اين بيماري ها با افزايش دانش و آگاهي خانواده ها ميسر خواهدبود.
دكتر ياراحمدي نيز با اشاره به اين كه زنان باردار در مدت زايمان و هنگام وضع حمل اطلاعات لازم را درمورد بيماري هاي متابوليك دريافت مي كنند، مي گويد: پوشش طرح غربالگري بيماري هاي متابوليك تا پايان سال به ?? درصد افزايش مي يابد و پس از انجام فعاليت هاي تحقيقاتي بيماري هاي متابوليك، برنامه آن نوشته مي شود.